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le handicap de Constance

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Zolette Administreur du site
3297 messages
Posté le 09/02/2017 à 22:20 Citer le message

ça y est ! On sait depuis lundi midi de quoi souffre Constance. J'ouvre donc enfin un nouveau post, car le titre "SOS constipation" ne recouvrait qu'une mini partie de ses difficultés.
Son cas est effectivement très complexe, ce qui explique le temps qu'il a fallu à l'équipe de génétique pour "comprendre", ou au moins commencer à le faire.
Alors elle a plusieurs anomalies chromosomiques en mosaïque, ce qui veut dire que toutes ses cellules ne sont pas les mêmes.

Sur le 1er type de cellule, elle a :
- une trisomie partielle (c'est-à-dire un petit morceau de chromosome en trop) du chromosome 5
- une monosomie partielle (un petit morceau manquant) du chromosome 8

Sur les autres cellules, elle a :
- une monosomie partielle du chromosome 5
- une trisomie partielle du chromosome 8

Et là où c'est encore plus bizarre, c'est que les morceaux en trop des cellules ne sont pas les morceaux qui manquent dans les autres !
J'ai donc enfanté une énigme pour la science ! Mais les choses avancent très vite. Dans 10 ans, on comprendre peut-être tout ça très bien.

Comme ma fille est un cas unique au monde, on ne peut pas savoir vers quoi on avance. Elle gardera sans doute un retard mental très sévère.
Ses handicaps expliqueraient son problème de vue mais pas sa malformation intestinale. Mais alors d'où vient cet autre problème ? Mystère pour l'instant.

La bonne nouvelle est que maintenant que la maladie est diagnostiquée, on "existe". Le médecin nous a orientés vers la plateforme régionale des maladies rares, qui a été hyper réactive. On leur a demandé d'appuyer notre demande auprès du Centre de Ressource de l'Autisme. Espérons que ça va avancer là-dessus.

L'autre nouvelle, c'est que nous ne sommes pas porteurs d'anomalies chromosomiques. Impossible donc que Bébé4 ait le même handicap que sa sœur. MAIS le médecin pense que l'un de nous (ou les deux) pourrait avoir des gamètes "faibles". Il pourrait donc y avoir d'autres anomalies chez le prochain bébé. Donc il faudra repasser par la case amnio & Cie. On a déjà connu. On ne sait pas trop quoi en penser... Mais on a encore du temps devant nous.

Constance aura deux ans mercredi prochain.
- Elle répond à certains ordres, comme "Donne stp".
- Elle rampe mais ne fait pas de 4 pattes. Elle a une conception bizarre de son corps. C'est comme si elle n'avait pas pris conscience de la partie gauche. Quand elle rampe, la jambe gauche est à la traîne. Pour l'instant, elle n'est pas capable d'alterner les pieds pour faire du 4 pattes, et encore moins marcher.
- Elle cherche parfois notre regard. C'est un progrès. Mais elle ne sourit pas du tout. ça, c'est dur pour mon cœur de maman.
- Elle n'est pas du tout entrée dans le langage verbal. Elle ne comprend aucun mot, même les plus familiers, comme "Papa". Comme elle n'imite pas du tout, la puéricultrice veut attendre un peu avant de commencer le langage des signes. Et comme elle ne pointe pas du doigt (et qu'elle n'a de toute façon pas encore de capacité d'abstraction), on ne peut pas encore envisager de communiquer par pictogrammes. Il faudra bien qu'on trouve un moyen de communiquer avec elle mais ce n'est pas évident.

Comme elle aura bientôt un verticalisateur, on lui a acheté sa première paire de chaussures. Surprise : elle ne chausse que du 19, alors qu'elle a une taille normale. En fait, comme elle n'a jamais utilisé ses pieds, ils ne se sont pas "façonnés". C'est une petite fille de 2 ans qui a vraiment des pieds de bébé. Tout ça ne va pas l'aider à marcher. D'oû les séances de verticalisation pour éviter les déformations du squelette.

Voilà, on vit au jour le jour avec elle.
Je vais mieux depuis qu'on a enfin trouvé un moyen d'accéder au Centre de Ressource de l'Autisme. J'avais l'impression de vivre au Moyen-Âge dans la France de 2017. Mais question autisme, je découvre que la France de 2017, c'est vraiment le Moyen-Âge.
Affaire à suivre...
"Elever un enfant est plus difficile qu'on ne le croit... et plus merveilleux encore." C. Osgood
lisalouis Administreur du site
3832 messages
Posté le 09/02/2017 à 22:29 Citer le message

Déjà bravo a constance pour toutes les acquisitions qu'elle a faites.
J'espère que le centre pourra vous aider a avancer a ses côtés.
Comment a réagit la famille a l'annonce des resultats?

Je vous envoie toutes mes pensées et je penserais bien a vous 5 mercredi prochain
Maman de Rose (25/05/2011), Aline (30/03/2013) et de Valentin (01/06/2016)

"Si le centre est stable, alors la famille est soudée"
laly Administreur du site
4027 messages
Posté le 10/02/2017 à 09:17 Citer le message

c'est génial que vous ayez eu un diagnostic.
2 ans ça peut paraître long, mais j'ai rencontré des parents en errance diagnostic alors que leur enfant avait 15 ans!

Maintenant que vous savez, vous allez pouvoir vous concentrer sur la prise en charge de Constance sans les questionnements du pourquoi? derrière.

j'espère que le centre de ressource vous aidera dans la prise en charge. Vous sentez vous bien entourés ?

et donc vous vous lancez dans le 4ème maintenant que vous savez?
Zolette Administreur du site
3297 messages
Posté le 10/02/2017 à 11:39 Citer le message

Pour le 4ème, non, on ne se lance pas tout de suite. Les choses seraient sans doute plus simples si je n'avais pas moi-même une malformation utérine, un syndrôme de Cockett et un gros diabète gestationnel à gérer. Mes grossesses ont toujours été particulièrement compliquées, même celles pour lesquelles il n'y a pas eu d'amnio. Pour l'instant, c'est incompatible avec un enfant de 12kg qui ne marchera sans doute pas dans l'année, ni avec les 5 heures de route hebdomadaires pour la mener à ses rdv.
Mais bon, l'idée est là quand même !

Pour la famille, c'est super compliqué du côté de mon mari. On ne leur a encore rien dit. Ma belle-mère, elle-même maman d'enfant handicapée, souffre beaucoup du handicap de Constance. Quant à son frère, qui n'a pas pu avoir de 3ème enfant à cause de l'endométriose de sa femme (elle a dû se faire enlever l'utérus), on sent qu'ils nous en veulent beaucoup depuis notre troisième grossesse. On a un peu l'impression qu'ils pensent que le handicap de Constance est une punition normale pour nous, qui avons eu droit à un troisième. Du coup, c'est très très compliqué avec ma belle-famille. Petit à petit, nos liens se distendent.

De mon côté, ma mère prend tout ça très bien. C'est moins simple pour mon père, qui ne réalise pas vraiment que Constance est handicapée "pour toujours". Dans un coin de sa tête, je sens bien qu'il espère encore qu'on trouvera un traitement. Souvent, il demande si on pourra la "guérir". Mais non, on ne guérit pas d'une maladie génétique. Ma mère aussi le lui dit tout le temps mais il reste bloqué là-dessus.
"Elever un enfant est plus difficile qu'on ne le croit... et plus merveilleux encore." C. Osgood
laly Administreur du site
4027 messages
Posté le 10/02/2017 à 12:48 Citer le message

j'imagine que les liens se distendent avec ta famille...c'est triste quand il y a ce genre de rapport dans les familles. Mais vous avez bien d'autres choses à faire qu'à vous soucier de leurs états d'âmes surtout s'ils sont dirigés contre vous. Je crois que je ne comprendrais jamais les réactions comme celles de ton beau-frère. Si demain je n'arrivais jamais à avoir ce 3ème enfant que nous souhaitons, cela ne m'empêchera pas d'être ravie à l'annonce des grossesses/ naissance.

vous savez s'il y a un lien entre le handicap de l'enfant de ta belle-mère et celui de Constance? (ceci dit vu ce que tu décrivais dans ton 1er post, j'ai l'impression que le handicap de Constance n'est pas héréditaire).

Pour ton père, je crois que c'est la réaction de beaucoup de gens. Surtout de la génération de nos parents qui ont mis une foi incroyable dans les progrès de la médecine. Chaque progrès de Constance lui donnera l'impression qu'elle va mieux donc il les appréciera.

J'espère en tout cas que ce diagnostic vous permettra de voir plus claire dans les offres de soins.
Zolette Administreur du site
3297 messages
Posté le 10/02/2017 à 13:29 Citer le message

Aucun rapport entre la trisomie 21 de ma belle-sœur et celles de Constance. C'est vraiment le hasard. Et vraiment tant mieux.
On réunit tout le monde pour l'anniversaire de Constance dans 10 jours. Evidemment, mon beau-frère ne vient pas. Il n'est venu à aucun anniversaire de nos enfants depuis les 2 ans de Noé (j'étais enceinte de Constance depuis 3 mois). Espérons que tout ira bien avec mes beaux-parents.
"Elever un enfant est plus difficile qu'on ne le croit... et plus merveilleux encore." C. Osgood
laly Administreur du site
4027 messages
Posté le 10/02/2017 à 15:45 Citer le message

S'ils t'embêtent, tu les envoie paître et tu leur dit qu'ils reviendront dans vos vie quand ils seront prêts à être corrects. Il faut parfois savoir les remettre à leur place (dis la fille qui rage encore que belle-maman nous ait fait des remarques du style "c'est bien qu'elle ait fait une fausse couche parce que vous n'avez pas besoin de 3ème"...mais comme elle ne me l'a pas dit à moi, j'ai pas pu la mettre dehors)
Kola Administreur du site
2039 messages
Posté le 12/02/2017 à 00:03 Citer le message

Je suis choquée les filles par le comportement de certains membres de votre famille... Comment peut-on se réjouir du malheur des autres ?!? "Puni" pour avoir eu un 3ème enfant parce que eux n'en ont pas eu ? "Bien de faire une fausse couche " ???? Ppppffffffff... pathétique et tellement égoïste !

En tout cas, je suppose Zolette que vous êtes "heureux" d'avoir enfin le diagnostic, de pouvoir mettre des mots sur le pourquoi du comment. Et puis soulagés de savoir que vous n'êtes pas porteurs d'anomalies chromosomiques.
Maman comblée par deux amours : Pauline (16/05/13) et Antoine (25/10/16)
lisalouis Administreur du site
3832 messages
Posté le 12/02/2017 à 10:19 Citer le message

Je suis tout a fait d'accord. Les réactions sont vraiment inapproprié !
Maman de Rose (25/05/2011), Aline (30/03/2013) et de Valentin (01/06/2016)

"Si le centre est stable, alors la famille est soudée"
tchounette59
729 messages
Posté le 12/02/2017 à 15:38 Citer le message

100% d'accord avec Kola, tout est dit !
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